Science Prader-Willi, the rare genetic disease that makes people obese until they die: what they are, symptoms and treatment

Added
Jul 24, 2019
Location
Views
217
Rating
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Loading...
DESCRIPTION

Prader-Willi, the rare genetic disease that makes people obese until they die: what they are, symptoms and treatment

Prader-Willi syndrome is a rare genetic disorder that presents with a wide variety of symptoms, from hypotonia, muscle tone problems, to hyperphagia, which results in an important appetite responsible for the development of obesity, the main cause of death of those suffering from this condition. Here’s what you need to know about Prader-Willi syndrome.

 

Prader-Willi, what is the syndrome
It is called Prader-Willi syndrome and is a rare genetic disease that presents with hypothalamic-pituitary abnormalities, ie abnormalities affecting the hypothalamus and the pituitary gland. The abnormality of this condition is on chromosome 15 and affects one in 25,000 people.

 

The symptoms of Prader-Willi
The typical symptoms of Prader-Willi are hypotonia, that is the lack of muscle tone, particularly in the neo-natal period, which is followed by hyperphagia in the first two years of life, and therefore an increase in the sensation of appetite that leads to the development of obesity even at an early age. The disease is also associated with behavioral disorders, such as obsessive-compulsive disorder, and psychiatric disorders, with symptoms similar to those typical of the autism spectrum disorder. You can also list some facial features that determine Prader-Willi as the “narrow forehead, almond-shaped eyes, the thin upper lip and the downward mouth, scoliosis or small hands and feet”, and also low stature and incomplete development pubertal.

 

Dying of Prader-Willi: obesity risk
Obesity is the main cause of patient mortality, in fact it occurs following hyperphagia and, in a short time, it can become serious to the point of compromising the patient’s survival.

 

Diagnosis and treatment of Prader-Willi
The diagnosis to date is performed with clinical criteria and genetic analysis, a test can verify the 15q11-q13 region to identify anomalies. As for treatment, to date it does not exist, what can be done is to intervene with treatments aimed at the symptoms, such as hypotonia and hyperphagia, but also delays in growth, for example by administering the growth hormone.


Prader-Willi, la rara enfermedad genética que hace que las personas se vuelvan obesas hasta que mueren: qué son, síntomas y tratamiento.

 

El síndrome de Prader-Willi es un raro trastorno genético que se presenta con una amplia variedad de síntomas, desde hipotonía, problemas del tono muscular hasta hiperfagia, lo que resulta en un importante apetito responsable del desarrollo de la obesidad, la principal causa de muerte. de quienes padecen esta condición. Esto es lo que necesita saber sobre el síndrome de Prader-Willi.

 

Prader-Willi, ¿cuál es el síndrome?
Se llama síndrome de Prader-Willi y es una enfermedad genética rara que se presenta con anomalías hipotalámicas-hipofisarias, es decir, anomalías que afectan al hipotálamo y la glándula pituitaria. La anomalía de esta condición se encuentra en el cromosoma 15 y afecta a una de cada 25,000 personas.

 

Los síntomas de Prader-Willi.
Los síntomas típicos de Prader-Willi son hipotonía, es decir, la falta de tono muscular, especialmente en el período neonatal, que se acompaña de hiperfagia en los primeros dos años de vida y, por lo tanto, un aumento en la sensación de apetito que conduce a Para el desarrollo de la obesidad, incluso a una edad temprana. La enfermedad también se asocia con trastornos del comportamiento, como el trastorno obsesivo-compulsivo y los trastornos psiquiátricos, con síntomas similares a los típicos del trastorno del espectro autista. También puede enumerar algunas características faciales que determinan Prader-Willi como la “frente estrecha, los ojos en forma de almendra, el labio superior delgado y la boca hacia abajo, la escoliosis o las manos y los pies pequeños”, así como la baja estatura y el desarrollo incompleto puberal.

 

Morir de Prader-Willi: riesgo de obesidad
La obesidad es la principal causa de mortalidad del paciente, de hecho, se produce después de la hiperfagia y, en poco tiempo, puede llegar a ser grave hasta el punto de comprometer la supervivencia del paciente.

 

Diagnóstico y tratamiento de Prader-Willi.
El diagnóstico hasta la fecha se realiza con criterios clínicos y análisis genéticos, una prueba puede verificar la región 15q11-q13 para identificar anomalías. En cuanto al tratamiento, hasta la fecha no existe, lo que se puede hacer es intervenir con tratamientos dirigidos a los síntomas, como hipotonía e hiperfagia, pero también retrasos en el crecimiento, por ejemplo, administrando la hormona del crecimiento.


Prader-Willi, la maladie génétique rare qui rend les personnes obèses jusqu’à leur mort: nature, symptômes et traitement

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare qui se manifeste par une grande variété de symptômes, allant de l’hypotonie aux problèmes de tonus musculaire, en passant par l’hyperphagie, qui entraîne un important appétit responsable du développement de l’obésité, principale cause de décès. de ceux qui souffrent de cette condition. Voici ce que vous devez savoir sur le syndrome de Prader-Willi.

 

Prader-Willi, quel est le syndrome
C’est ce qu’on appelle le syndrome de Prader-Willi. Il s’agit d’une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies hypothalamo-hypophysaires, c’est-à-dire des anomalies affectant l’hypothalamus et l’hypophyse. L’anomalie de cette maladie concerne le chromosome 15 et touche une personne sur 25 000.

 

Les symptômes de Prader-Willi
Les symptômes typiques de Prader-Willi sont une hypotonie, c’est-à-dire un manque de tonus musculaire, en particulier au cours de la période néonatale, qui est suivie d’une hyperphagie au cours des deux premières années de la vie et, par conséquent, d’une augmentation de la sensation d’appétit au développement de l’obésité, même à un âge précoce. La maladie est également associée à des troubles du comportement, tels que le trouble obsessionnel-compulsif, et des troubles psychiatriques, avec des symptômes similaires à ceux typiques du trouble du spectre de l’autisme. Vous pouvez également énumérer certains traits du visage qui déterminent Prader-Willi, tels que “le front étroit, les yeux en amande, la lèvre supérieure et la bouche baissées, la scoliose ou les petites mains et les pieds”, ainsi que la petite taille et le développement incomplet. pubertaire.

 

Mourir de Prader-Willi: risque d’obésité
L’obésité est la principale cause de mortalité chez les patients. En fait, elle survient après une hyperphagie et, en peu de temps, elle peut devenir grave au point de compromettre la survie du patient.

 

Diagnostic et traitement de Prader-Willi
Le diagnostic à ce jour est effectué avec des critères cliniques et une analyse génétique. Un test permet de vérifier la région 15q11-q13 pour identifier les anomalies. Pour ce qui est du traitement, il n’existe pas à ce jour; on peut intervenir avec des traitements ciblant les symptômes, tels que l’hypotonie et l’hyperphagie, mais aussi des retards de croissance, par exemple en administrant l’hormone de croissance.


Prader-Willi, a doença genética rara que torna as pessoas obesas até morrerem: o que são, sintomas e tratamento

A síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético raro que apresenta uma ampla variedade de sintomas, desde hipotonia, problemas de tônus ​​muscular até hiperfagia, que resulta em um importante apetite responsável pelo desenvolvimento da obesidade, a principal causa de morte daqueles que sofrem desta condição. Veja o que você precisa saber sobre a síndrome de Prader-Willi.

 

Prader-Willi, qual é a síndrome
É chamada síndrome de Prader-Willi e é uma doença genética rara que apresenta anormalidades hipotalâmico-pituitárias, ou seja, anormalidades que afetam o hipotálamo e a glândula pituitária. A anormalidade dessa condição está no cromossomo 15 e afeta uma em 25.000 pessoas.

 

Os sintomas de Prader-Willi
Os sintomas típicos de Prader-Willi são a hipotonia, que é a falta de tônus ​​muscular, particularmente no período neonatal, que é seguido por hiperfagia nos dois primeiros anos de vida e, portanto, um aumento na sensação de apetite que leva para o desenvolvimento da obesidade, mesmo em tenra idade. A doença também está associada a distúrbios comportamentais, como transtorno obsessivo-compulsivo e transtornos psiquiátricos, com sintomas semelhantes aos típicos do espectro autista. Você também pode listar algumas características faciais que determinam Prader-Willi como “testa estreita, olhos amendoados, lábio superior fino e boca descendente, escoliose ou mãos e pés pequenos”, e também baixa estatura e desenvolvimento incompleto. puberal.

 

Morte de Prader-Willi: risco de obesidade
A obesidade é a principal causa de mortalidade do paciente, na verdade ocorre após a hiperfagia e, em pouco tempo, pode se tornar grave a ponto de comprometer a sobrevida do paciente.

 

Diagnóstico e tratamento de Prader-Willi
O diagnóstico até o momento é realizado com critérios clínicos e análise genética, um teste pode verificar a região 15q11-q13 para identificar anomalias. Quanto ao tratamento, até à data não existe, o que pode ser feito é intervir com tratamentos que visem os sintomas, tais como hipotonia e hiperfagia, mas também atrasos no crescimento, por exemplo administrando a hormona do crescimento.


Prader-Willi是一种罕见的遗传性疾病,它使人们在死前变得肥胖:它们是什么,症状和治疗方法

Prader-Willi综合征是一种罕见的遗传性疾病,表现出各种各样的症状,从肌张力减退,肌张力问题到食欲过盛,导致肥胖的重要食欲,导致肥胖,死亡的主要原因那些患有这种病症的人。以下是您需要了解的关于Prader-Willi综合征的信息

 

Prader-Willi,这是什么综合症
它被称为Prader-Willi综合征,是一种罕见的遗传性疾病,表现为下丘脑 – 垂体异常,即影响下丘脑和垂体的异常。这种情况的异常发生在15号染色体上,影响了25,000人中的一个。

 

Prader-Willi的症状
Prader-Willi的典型症状是肌张力减退,即缺乏肌张力,特别是在新生儿期,随后出现头两年的食欲过盛,因此导致食欲增加。甚至在很小的时候就开始肥胖。该疾病还与行为障碍有关,例如强迫症和精神障碍,其症状类似于自闭症谱系障碍的典型症状。您还可以列出一些面部特征,将Prader-Willi定义为“前额狭窄,眼睛呈杏仁状,上唇薄,下颌,脊柱侧弯或小手脚”,身材矮小,发育不全青春期。

 

Prader-Willi死亡:肥胖风险
肥胖是患者死亡的主要原因,实际上它发生在食欲过盛之后,并且在很短的时间内,它可能变得严重到危及患者的生存。

Prader-Willi的诊断和治疗
迄今为止的诊断是通过临床标准和遗传分析进行的,测试可以验证15q11-q13区域以识别异常。至于治疗,迄今为止它不存在,可以做的是干预针对症状的治疗,例如肌张力减退和食欲过盛,但也延迟生长,例如通过施用生长激素。


Prader-Willi ، المرض الوراثي النادر الذي يجعل الناس يعانون من السمنة المفرطة حتى يموتوا: ما هي عليه ، والأعراض والعلاج

تعد متلازمة برادر ويلي اضطرابًا وراثيًا نادرًا يتسبب في مجموعة متنوعة من الأعراض ، من نقص التوتر العضلي ، ومشاكل في لون العضلات ، إلى فرط البلع ، مما

يؤدي إلى شهية مهمة مسؤولة عن تطور السمنة ، والسبب الرئيسي للوفاة من أولئك الذين يعانون من هذا الشرط. إليك ما تحتاج لمعرفته حول متلازمة برادر ويلي

برادر ويلي ، ما هي المتلازمة
ويسمى متلازمة برادر ويلي وهو مرض وراثي نادر يصيبه شذوذ في الغدة النخامية ، أي تشوهات تصيب منطقة ما تحت المهاد والغدة النخامية. تشوهات هذا الشرط موجودة في الكروموسوم 15 وتؤثر على شخص من بين كل 25000 شخص.

أعراض برادر ويلي
الأعراض النموذجية لـ Prader-Willi هي نقص التوتر ، وهذا هو نقص لون العضلات ، وخاصة في فترة الولادة الحديثة ، والتي تليها فرط البلع في أول عامين من الحياة ، وبالتالي زيادة في الإحساس بالشهية الذي يؤدي إلى تطور السمنة حتى في سن مبكرة. يرتبط هذا المرض أيضًا بالاضطرابات السلوكية ، مثل اضطراب الوسواس القهري ، والاضطرابات النفسية ، مع أعراض مشابهة لتلك الشائعة في اضطراب طيف التوحد. يمكنك أيضًا سرد بعض ميزات الوجه التي تحدد Prader-Willi على أنها “الجبهة الضيقة ، عيون اللوز ، الشفة العليا الرفيعة والفم السفلي ، الجنف أو اليدين والقدمين الصغيرة” ، وأيضًا قامة منخفضة وتطور غير مكتمل البلوغ.

موت برادر ويلي: خطر السمنة
السمنة هي السبب الرئيسي لوفيات المرضى ، في الواقع تحدث بعد فرط البلع ، وفي وقت قصير ، يمكن أن تصبح خطيرة لدرجة تعريض بقاء المريض للخطر.

تشخيص وعلاج برادر ويلي
يتم إجراء التشخيص حتى الآن وفقًا للمعايير السريرية والتحليل الجيني ، يمكن للاختبار التحقق من منطقة 15q11-q13 لتحديد الحالات الشاذة. أما بالنسبة للعلاج ، فإنه غير موجود حتى الآن ، ما يمكن فعله هو التدخل في العلاجات التي تستهدف الأعراض ، مثل نقص التوتر وفرط البلع ، وكذلك تأخر النمو ، على سبيل المثال عن طريق إعطاء هرمون النمو.


 




    FEATURES

    Contea di San Bernardino, California, Stati Uniti

    LEAVE MESSAGE TO AUTHOR

    Human Test: Find the X     7 + 3 =

    All copyrights reserved © - 42doit.com